Introducción

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular (ENM) de origen genético, vinculada al cromosoma X que afecta a 1 de cada 3.500-10.000 recién nacidos vivos hombres. Compromete a la distrofina, una proteína estructural y funcional, cuya disfunción y ausencia se relaciona con la pérdida de la estructura muscular normal y su sustitución por tejido adiposo y cicatricial, causando alteración en la contracción muscular¹. Las personas con DMD presentan retraso en la obtención de los hitos del desarrollo motor, entre ellas el inicio de la marcha, la cual se pierde entre los 7 y 15 años de edad, dependiendo de la expresión fenotípica y del uso de tratamiento con corticoides orales^1,2. Posterior a la pérdida de la marcha los pacientes alcanzan la meseta de capacidad vital (CV) y tusígena, para luego iniciar una declinación variable hasta llegar al umbral tusígeno (< 2 litros) y ventilatorio (<1 litro)^2-4. Nuestro grupo ha trabajado exitosamente en la rehabilitación respiratoria de estos pacientes con el reclutamiento de volumen pulmonar (RVP) activo con bolsa de resucitación manual, válvula unidireccional y mascarillas nasobucales con borde inflable^5-7. Con esta estrategia se logra retrasar, en los pacientes en fase no ambulante, la pendiente de declinación de la CV en 5 años, y postergar la necesidad del inicio del SVN⁶. De esta manera la falla ventilatoria por compromiso de los músculos de la bomba ventilatoria hace necesario el SVN inicialmente nocturno posterior a los 19 años de edad⁷. Sin estas intervenciones el compromiso respiratorio es el responsable de más del 75% de las muertes prematuras evitables. Por lo tanto, el RVP y el inicio del SVN son momentos significativos para lograr mejor sobrevida con calidad de vida⁷. Para la entrega del SVN es muy importante la adecuada programación de los equipos, pero principalmente en adolescentes en transición a la adultez, es gravitante la adherencia a las estrategias de ventilación prolongada en domicilio, considerando que la sobrevida esperada es largamente mayor a los 45 años, pese a tener CV de 0 ml después de los 30 años^7,8. Para esto es fundamental contar con diversas interfases nasales y oronasales ergonómicas, de diseño personalizado a la fisonomía y arquitectura facial, de bajo costo y con adaptación a circuitos de ventilación universales⁹. Las interfases actualmente en el mercado tienen una oferta limitada de tallas y formas, de este modo los usuarios de SVN se ven forzados a adaptarse a la oferta estándar del mercado. Esta no considera las necesidades específicas que permitan mejorar la tolerancia, la entrega de volúmenes y diferenciales de presión altos para lograr expandir la caja torácica y los pulmones, aún más, en pacientes con cifoescoliosis no corregidas. La ausencia de variedad de productos y artefactos se relaciona a eventuales lesiones por presión en los puntos de apoyo^10-13, fugas no intencionales entre la cara y la interfase que condiciona microdespertares, mala higiene del sueño y en definitiva entorpece la entrega de la terapia¹⁴. Los cuidados respiratorios no invasivos tienen impacto directo en la declinación funcional y en el grado de avance de la enfermedad^7,8. Por lo que el realizar un trabajo directo con los equipos de rehabilitación, pacientes y sus familias para el cumplimiento de objetivos terapéuticos y con planes adaptados y personalizados para las personas con DMD, puede conseguir mejores resultados.  Es posible hipotetizar que, a través de un proceso de diseño industrial, aplicando el concepto de ergonomía y trabajando con equipos clínicos, se pueda ofrecer productos que brinden soluciones para hacer del SVN una estrategia más gentil^15-17. De este modo el objetivo fue describir el proceso de diseño industrial personalizado y preclínico de un artefacto (interfaz) oronasal de bajo costo y ergonómico que pueda ser utilizado para el SVN. [h3] [/h3]

Materiales y métodos

Se trata de aun artículo de tipo descriptivo, que relata la experiencia de diseño industrial preclínico para la fabricación de una nueva interfaz personalizada, que pueda ser posteriormente evaluada como mascarilla para el SVN. Este proceso de diseño se realizó sobre las mediciones paramétricas morfológicas de un solo sujeto (diseñador industrial del proyecto). Para las referencias de las características técnicas se realizó una búsqueda dirigida de diversas interfases utilizadas para ventilación no invasiva y para corrección de trastornos respiratorios del sueño (TRS), con equipos generadores de flujo con presión positiva en 2 niveles (binivel) disponibles en el mercado en las distintas plataformas digitales.  Se dispuso de información relacionada a los productos y artefactos ya descritos en la plataforma WIPO.patentscope^18-21, cuya base de datos dispone de la mayoría de los productos registrados y patentados en el mundo, que permiten la entrega de volúmenes corrientes de 700 a 1500 ml o presiones diferenciales de empuje mayores a 15-18 cm H₂O y eventualmente una presión al final de la espiración (PEEP/EPAP) = 0 cm H₂O.  Se consideraron especialmente las características de las superficies de apoyo en la cara y las descargas de presión en la frente, como los sistemas de sujeción (arnés) y la conexión al circuito de ventilación estándar.  Proceso del diseño  Para un diseño personalizado se realizó una Tomografía Axial Computada (TAC) maxilofacial del propio diseñador, para obtener el primer prototipo. A partir de estas imágenes, utilizando modelos paramétricos y metodologías propias del diseño industrial, fabricación asistida por computadora (CAM) y método de elemento finito (FEM), se modelaron prototipos de interfaces personalizadas considerando fundamentalmente los puntos de apoyo sobre la cara. Con estos modelos, se probaron diferentes métodos y materiales de impresión 3D, para obtener la mejor interfaz considerando características como el olor del material, elasticidad, adaptabilidad a la cara, que fuese lavable, resistente y accesible económicamente. Así se obtuvo un prototipo impreso en 3D de silicona, aplicable en dispositivos médicos, score50, con conexión universal a circuito de ventilación mecánica y sostenido por un arnés a la cabeza, cómodo y ergonómico (funcional).  El trabajo de diseño de la matriz y moldes de las interfases se realizó en el laboratorio de la Facultad de Arquitectura y Urbanismo (FAU) y en el neurolaboratorio de la Universidad de Chile. Los análisis preclínicos del diseño se hicieron en la unidad de hospitalización domiciliaria NANEAS (HD NANEAS) del Hospital Clínico San Borja Arriarán.  Eco-sustentabilidad Este trabajo se realizó dentro del margen del diseño circular, por lo que se utilizaron elementos sustentables con el medio ambiente para la producción del material de impresión, como son el ácido poliláctico (PLA), termoplástico libre de derivados del petróleo, confeccionado con almidón de maíz, raíces de tapioca o caña de azúcar y silicona score 50. Durante este trabajo, los materiales de origen sustentable fueron sometidos a un estado de evaluación constante. Para información detallada del desarrollo del proceso industrial se puede visitar el link de la tesis de investigación: Mascarillas Duchenne 3D, (https://repositorio.uchile.cl/handle/2250/197099)⁹. Costos La tabla 2 detalla los costos de producción involucrados en dos modalidades posibles, producción propia y modalidad de producción externalizada. Criterios de aceptabilidad del diseño. Los puntos finales de chequeo del proceso de diseño, probados en el mismo diseñador, utilizados para concluir que la interfaz fue construida con características de ergonomía o diseño funcional fueron aquellos derivados de la comodidad del vestir una mascarilla para SVN. Utilizando como conceptos de aceptabilidad la cómoda adaptación a los puntos de apoyo, puente nasal y pliegues nasogenianos, permitiendo liberar el área visual. Se utilizó una escala de valoración para reportar la comodidad de la interfaz y la presión sobre la cara en los puntos de apoyo e interferencia con la visión, ambas con una puntuación de 1 a 10 (Tabla 1). Aspectos éticos La realización del proceso industrial, que llevó a la construcción de las interfases, se hizo fuera del escenario clínico. El proyecto fue aprobado por el Comité Ético Científico del Servicio de Salud Metropolitano Central (SSMC), Resolución certificado #175.

Resultados

Interfase Se obtuvo una secuencia de producción para la generación de varias interfases, que luego del modelaje fueron entalladas en la cara del mismo diseñador. El flujo de estos procesos de producción se resume en las figuras 1-3.   Se logró un producto que cumpliera con los objetivos propuestos de ser una interfaz oronasal ergonómica (diseño funcional para el objetivo específica de construcción), incolora, translúcida, personalizada y cómoda, obteniendo puntuación 10 para las variables de comodidad consideradas en la tabla 1: Comodidad en el entallado de la interfaz; presión sobre los puntos de apoyo y la interferencia sobre la visión. Las pruebas de ensayo clínico serán motivos de una fase ulterior del proyecto, incorporando las regulaciones propias de la producción de dispositivos médicos²². El costo total involucrado en los materiales, impresión, inyección y producto final fue de $57.000 CLP. El tiempo completo para los modelajes y procesos de producción de las interfases hasta el producto final fue de 2 meses.

Discusión

La aplicación del diseño industrial en el campo de la medicina, en especial en la solución de problemas de la vida diaria, cobra una importancia fundamental, más aún en personas con complejidad médica y dependencias tecnológicas para vivir^23-25. En este estudio descriptivo se logró llegar a un producto final de diseño de una interfase, con potenciales aplicaciones clínicas, que podrían favorecer el inicio y mantención del SVN en una de las enfermedades neuromusculares más frecuentes, como es la DMD.  No todos los pacientes se adaptan a las mascarillas de uso comercial, que no consideran la forma y disposición de sus músculos y arquitectura del macizo facial, sobre todo la tendencia a la dolicocefalia, paladar ojival y otras arquitecturas propias de músculos faciales débiles; todo lo cual interfiere con los resultados de adherencia y efectividad de la terapia, por fugas excesivas no intencionales, lesiones sobre la piel o eventualmente lesiones estructurales del macizo facial^10-12,14,25. La tecnología de diseño, utilizada en este estudio, para la generación de la matriz paramétrica y el método de obtención de la imagen están presentes en muchos de los centros donde estos pacientes son evaluados y seguidos. No obstante, la accesibilidad a diseñadores industriales generalmente no está presente en las unidades de medicina física y rehabilitación. Nuestras instituciones utilizan a través de terapeutas ocupacionales, distintos materiales para la generación de adaptaciones y órtesis, pero no conocemos de otro grupo que participe en los cuidados de pacientes NANEAS de alta complejidad que hayan generado proyectos específicos en al ámbito de interfases personalizadas, a través de mascarillas ergonómicas para el SVN. Indudablemente, pese a haber desarrollado un flujo de trabajo simple, factible y eficiente (costo razonable), para la creación de máscaras y su fabricación, se necesita de a lo menos un estudio de diseño experimental que verifique criterios de comparación con interfases de producción estándar, para lograr su implementación en el ámbito clínico, con estándares de validación²². El flujo de trabajo también debe emplearse en un escenario real de los pacientes, donde la fuga no intencional y el ajuste de la interfase se estudie en condiciones de SVN durante el sueño y vigilia. Uno de los objetivos de este proceso de diseño personalizado fue mantener los costos al mínimo y usar recursos que podrían estar disponible en la mayoría de las instalaciones sin la necesidad de outsourcing. Junto con un estándar de estudio eco-sustentable. Otras experiencias publicadas anteriormente emplean otras metodologías en la obtención de la imagen y utilizan software de modelado 3D Fusion 360 para automatizar el diseño de las máscaras y sus respectivos moldes. Del mismo modo, los moldes fueron fabricados de forma aditiva mediante tecnologías de estereolitografía (SLA) y la fabricación de filamentos fundidos (FFF), logrando mascarillas oronasales y nasales individualizadas por paciente utilizando un flujo de trabajo de diseño automatizado¹⁵. Morrison y Cols., construyó un inserto de interfaz CPAP personalizado para garantizar un mejor ajuste para un paciente con síndrome de Treacher-Collins y reportó una efectividad de CPAP significativamente mayor¹⁶. Carrol y Cols., desarrollaron una interfaz nasal para un niño de dos meses¹⁷. Ambos grupos aplicaron un flujo de trabajo similar¹⁵. Uno de los objetivos de la rehabilitación es prolongar la independencia funcional. Nuevas tecnologías, como la impresión 3D para la fabricación personalizada de ortesis y aditamentos que fomentan la participación de los pacientes en sus terapias han sido reportadas²⁶ en pacientes con necesidades especiales en salud.  Nos parece relevante la importancia práctica que cobra la alianza entre la rehabilitación, la ingeniería y el diseño industrial aplicado. Esta presenta ventajas comparativas al utilizar modelos de software de diseño a partir de testigos anatómicos del paciente y materiales reutilizables, hipoalergénicos, robustos y ligeros de impresión 3D.  La principal limitación de nuestro estudio es haber desarrollado un proyecto de diseño preclínico que analizara algunos resultados ergonómicos sobre el mismo diseñador y no haber realizado un estudio de factibilidad clínica, con los preceptos de construcción de dispositivos médicos²². Esto hubiese implicado costos no abordables por los investigadores. Pese a esta limitación, parece un aporte interesante la comprobación de procesos de diseño y fabricación a costos razonables. Por otro lado, nuestro proyecto no contó con todos los implementos usados por el equipo de Tübingen¹⁵, como es el artefacto de escaneado 3Shape Modelo Tríos 3 Wireless, cuyo costo en el mercado nacional es excesivamente alto. Este problema se resolvió utilizando un proceso de escaneado facial para obtener los datos morfológicos necesarios.  En cuanto al modelado paramétrico no han existido problemas al momento de producción ya que el único evento que puede alterarla serían las licencias, pero en el caso de los programas utilizados como Invelius y Meshximer son de uso libre y están disponible en cualquier plataforma. El programa Inventor de Autodesk es susceptible de presentar tal problemática, pero, si se dispone de una plataforma universitaria, este problema puede ser anulado. Aunque el modelado está consolidado, en caso de existir una mejora en el proceso de elaboración paramétrico se puede complementar con lo que ya está hecho, o si es necesario descartar lo producido, tanto en el programa Inventor o Fusion360 de Autodesk. La importancia de esta experiencia está relacionada con el variado campo de aplicaciones del diseño industrial en el mundo de la medicina, permitiendo disminuir el alto costo derivado de algunos equipos y artefactos utilizados como dispositivos médicos^23,24.

Conclusión

A través de una herramienta de diseño industrial, se estableció un proceso replicable para la generación de una mascarilla oronasal personalizada, para el SVN, potencialmente utilizable en pacientes en transición desde la adolescencia a la adultez con dependencias tecnológicas especiales, como es la DMD.  Agradecimientos Los autores agradecen a Fundación Duchenne Chile por la financiación de los materiales requeridos y la empatía con la importancia de este proyecto. Financiamiento El presente artículo no ha recibido ninguna beca especifica de agencias de los sectores público, comercial o con ánimo de lucro. Conflictos de interés Los autores declaran no tener conflicto de interés. Responsabilidades éticas El autor confirma que en el marco de esta investigación no se han llevado a cabo experimentos en seres humanos ni en animales, además de no incluir datos de pacientes en este artículo. Contribución de los autores Los autores han contribuido de igual manera en la concepción, diseño, recopilación, análisis y/o interpretación de los datos, y contribuido a la redacción y al contenido intelectual del artículo.

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